Tại Bình Định, một đôi vợ chồng trẻ đang lo lắng, hoang mang khi đứa con mới chào đời đã mắc căn hiếm khiến toàn bộ vùng kín của em dính lại thành cục, lộ ra những khối nhầy máu lớn làm bé không thể tiểu tiện và đại tiện riêng biệt mà phải đi chung một đường.
Theo bệnh án, đứa trẻ ra đời khi 35 tuần tuổi, nặng 2.5kg và bị dị tật bộ phận sinh dục, lộ bàng quang, đồng thời lỗ hậu môn bít lại. Lúc này, đứa bé lại được chẩn đoán mang giới tính nam. Vì tình trạng rất nặng nên sau đó, bệnh nhi được chuyển từ BV đa khoa tỉnh Bình Định lên BV Nhi Đồng 2 (TP.HCM).
Đứa trẻ mắc căn bệnh lộ ổ nhớp. Ảnh minh họa: afamily.vn.
Theo lời kể của cha cháu bé - anh Hà Thanh Phong (25 tuổi), khi thai nhi được 22 tuần tuổi, đi khám thì được bác sĩ thông báo đứa trẻ là con gái, bị thoát vị rốn nhưng vẫn khuyên giữ lại đứa trẻ. "Bác sĩ nói bệnh này nếu nhẹ thì con sẽ tự khỏi, còn nặng thì vẫn có thể mổ điều trị" - anh Phong nói. Mãi đến khi con được sinh ra, đôi vợ chồng trẻ mới tá hỏa phát hiện con mình mang chứng bệnh hiếm
Đại diện khoa Sơ sinh BV Nhi Đồng 2 cho biết:
"Với trường hợp này, trong ít ngày tới, bệnh nhi sẽ được phẫu thuật để đặt hậu môn tạm. Nếu sau mổ sức khỏe tốt, bệnh nhi sẽ được cho xuất viện. Tuy nhiên, bệnh nhi phải tiến hành tái khám theo định kỳ để xem hậu môn tạm có ổn hay không. Nếu tình trạng tốt, các BS ở khoa Ngoại, Tiết niệu sẽ tiếp tục tiến hành phẫu thuật tạo hình lại các bộ phận cho bệnh nhi. Ngoài ra vì chưa xác định được giới tính chính xác, bệnh nhi cũng đã được làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, dự kiến sau 3-4 tuần nữa sẽ có kết quả ".
Do vết thương có nguy cơ nhiễm trùng nên những ngày qua, bệnh nhi được điều trị bằng kháng sinh. Căn bệnh mà đứa trẻ mắc phải có tên là lộ ổ nhớp, khiến các bộ phận ở vùng kính như bàng quang, hậu môn, bộ phận sinh dục không thể phân chia.
Giấy chứng sinh ghi đứa bé mang giới tính nam nhưng theo BS tại BV Nhi Đồng 2, vẫn chưa xác định chính xác giới tính của bệnh nhi. Ảnh nguồn: Internet.
Khi nghe tin con bị bệnh hiếm gặp, vợ chồng anh Phong hiện rất lo lắng, anh tâm sự:
"Tôi làm thợ sơn, còn vợ là thợ may, thu nhập của cả hai cũng không đến nỗi nào. Bé là con đầu lòng nên hai vợ chồng mong ngóng từng ngày. Ngày nhìn thấy con bị vậy, tôi suy sụp tinh thần lắm, không làm gì được hết. Hai vợ chồng với bà nội, bà ngoại bỏ hết công việc ở quê để vô đây chăm cháu".
Vợ chồng anh Phong đang rất lo lắng về tình trạng sức khỏe của con. Ảnh nguồn: afamily.vn.
Tương tự, vào năm 2011, tại khoa hô hấp BV Nhi Đồng 2 vừa tiếp nhận trường hợp bệnh nhi H.B.R (6 tháng, dân tộc Ê Đê, ngụ tại Đắc Lắc). Bé R. mắc phải chứng bệnh hiếm gặp “lộ ổ nhớp” ở trẻ sơ sinh.
BS Trần Thị Thu Loan, Trưởng khoa Hô hấp cho biết: “Tồn tại ổ nhớp là một trong các bệnh lý phức tạp nhất của dị tật đường tiết niệu và đường tiêu hóa ở trẻ em, việc điều trị rất khó khăn và tốn kém”.
Bên cạnh dị tật hiếm gặp này, bé R. còn mắc thêm nhiều chứng bệnh khác như viêm phổi, nhiễm trùng tiêu hóa, đa dị tật chi.
Các bác sĩ sẽ phẫu thuật tái tạo cơ quan sinh dục cũng như đường tiểu tiện và đại tiện cho bé. Đây là ca phẫu thuật rất phức tạp, những trường hợp mắc bệnh lý hiếm gặp này mới chỉ được điều trị tại Việt Nam từ năm 2003.
